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Nistagmo Congénito

Nistagmo Congénito o Infantil

El nistagmo congénito o infantil es un movimiento involuntario, unilateral o bilateral y conjugado de ambos ojos que se presenta desde el nacimiento o se manifiesta en los primeros seis meses de vida. La prevalencia varía entre 1 en 1000 a 1 en 6000. En países desarrollados se estima que se encuentra en 6 a 10% de niños ciegos o débiles visuales, asimismo en escuelas especiales se calcula una frecuencia de 2 a 8%. El nistagmo congénito se asocia con una variedad de patologías oculares: defectos estructurales del globo ocular, opacidad de medios y alteraciones en la retina. Esta variedad de nistagmo se denomina sensorial. Asimismo el nistagmo congénito puede estar relacionado con alteraciones en el sistema motor en forma primaria. Esta variedad de nistagmo está genéticamente determinada y de denomina nistagmo motor congénito. También existe una variedad de nistagmo motor secundario a patología neurológica.

 

La mayoría de los casos de nistagmo congénito o infantil son de la variedad sensorial. El nistagmo sensorial se debe a una vision defectuosa, es generalmente horizontal y pendular. La severidad depende del grado de pérdida visual. Se asocia con alteraciones oculares como microftalmos, catarata congénita, aniridia, anomalía de Peters, albinismo oculocutáneo y ocular, hipoplasia y coloboma de nervio óptico, amaurosis congénita de Leber y monocromatismo de bastones entre otros. Se presenta desde el nacimiento o en los primeros 6 meses de vida.

El nistagmo motor se debe a defectos primarios o secundarios relacionados con el desarrollo o control oculomotor. Cuando ocurre como un defecto primario puede ser evidente desde el nacimiento o en los primeros meses de vida y persiste durante toda la vida, aunque la severidad puede disminuir con la edad. El movimiento generalmente es horizontal, puede ser pendular o en sacudida, disminuye con la convergencia, desaparece durante el sueño y aumenta con el esfuerzo de fijación. Esta forma esta determinada genéticamente y se reconocen diversas formas de transmisión hereditaria: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada a X. También existe una forma de nistagmo motor secundario o asociado a patología que afecta al sistema nervioso central, las características del movimiento dependerán de la patología.

El estudio de pacientes pediátricos con nistagmo requiere de la elaboración de una historia clínica cuidadosa en donde es importante la historia familiar y un interrogatorio adecuado en cuanto síntomas como baja visión, disminución progresiva de la agudeza visual, fotofobia, nictalopia, así como defectos n la percepción de los colores. Observar posibles alteraciones en la pigmentación tanto en piel como del cabello, cejas y pestañas. En ocasiones pueden ser necesarios estudios paraclínicos como el electroretinograma Aún en pacientes con leves cambios en el aspecto de la retina), pruebas de visión al color y potenciales visuales evocados.

Tratamiento: Farmacológicos, por ejemplo en casos recientes se ha demostrado que la Gabapentina puede ser beneficioso en el nistagmo congénito, mejorando la vision, disminución de la amplitud y la frecuencia del nistagmo. Uso de lentes de contacto. terapias Visuales. Inclusive tratamientos quirúrgicos. La mayoría de este tipo mejora con la edad.

 

Referencias:

Haz clic para acceder a rmo101i.pdf

http://emedicine.medscape.com/article/1200103-overview


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